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简阳市地中海贫血筛查试验评价

李斯怡,陈媛媛,栾荣生,徐耀明,章文强,高哲飞,王乐,樊建平

目的  对四川省简阳市地贫筛查试验进行分析与评价,为地贫筛查流程的优化提供科学依据。方法对简阳市2014-10/2018-12接受地贫基因检测的168人的筛查数据进行分析,采用灵敏度、特异度和似然比等评价指标。运用SPSS 22.0软件进行统计分析,灵敏度和特异度的比较采用χ2检验,绘制各指标的ROC曲线并计算AUC。结果  MCV、MCH、HbA2和HbF 4项指标的灵敏度分别为88.07%、91.74%、88.07%和14.68%,特异度分别为83.05%、77.97%、38.98%和84.75%,阳性似然比分别为5.20、4.16、1.44和0.96,阴性似然比分别为0.14、0.11、0.31和1.01。HbF的灵敏度低于其他指标(χ2=117.520,130.004,117.520,P<0.01),HbA2的特异度低于其他指标(χ2=24.085,18.463,26.186,P<0.01)。血常规检查、血红蛋白分析、串联试验和并联试验四项筛查试验的灵敏度分别为92.66%、88.99%、99.08%和82.57%,特异度分别为76.27%、25.42%、18.64%和83.05%,阳性似然比分别为3.90、1.19、1.22和4.87,阴性似然比分别为0.10、0.43、0.05和0.21。夫妇筛查方案3(双方血常规检查阳性且至少一方血红蛋白分析阳性)的灵敏度(84.62%)和特异度(86.67%)均较高。MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的AUC分别为0.895、0.901、0.608、0.970、和0.700,HbA2对β地贫的筛查价值最高。MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的最佳截断值分别为77.50 fl、24.85 pg、2.75%、3.88%和0.75%。结论  MCV、MCH和HbA2具有较高的筛查价值,目前简阳市地贫筛查试验的特异度较低,误诊的可能性大,地贫筛查流程亟待优化